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Verständnis von sesquizygoten (halb-identischen) Zwillingen: Die zweite, bisher nicht gemeldete Art der Zwillingsbildung

WISSENSCHAFTENBIOLOGIEVerständnis von sesquizygoten (halb-identischen) Zwillingen: Die zweite, bisher nicht gemeldete Art der Zwillingsbildung

Fallstudie berichtet über die ersten seltenen halb-eineiigen Zwillinge beim Menschen, die während der Schwangerschaft identifiziert wurden, und nur die zweite, die bisher bekannt war

Identische Zwillinge (monozygot) werden gezeugt, wenn Zellen einer einzelnen Eizelle von einem einzigen Spermium befruchtet werden und sich nach der Befruchtung in zwei teilen. Eineiige Zwillinge sind immer gleichen Geschlechts und haben identisches Erbgut oder DNA. Zweieiige Zwillinge (dizygot) sind konzipiert wenn zwei Eizellen von zwei einzelnen Spermien befruchtet werden und sie sich gemeinsam entwickeln, so dass sie unterschiedlichen Geschlechts sein können. Zweieiige Zwillinge sind genetisch ähnlich wie Geschwister gleicher Eltern, die zu einem anderen Zeitpunkt geboren wurden.

Halb eineiige Zwillinge während der Schwangerschaft identifiziert

In einer Fallstudie veröffentlicht in The New England Journal of Medicine Forscher der Queensland University of Technology in Australien haben berichtet halbidentisch Zwillinge – ein Junge und ein Mädchen – wurden zum ersten Mal während der Schwangerschaft identifiziert und sind das einzige zweite bekannte Paar solcher Zwillinge1. Während des Ultraschalls der 28-jährigen Mütter nach sechs Wochen wurde gezeigt, dass eineiige Zwillinge aufgrund des Vorhandenseins einer einzigen gemeinsamen Plazenta und der Positionierung der Fruchtblase erwartet werden. Später bei ihrer 14-wöchigen Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester wurden die Zwillinge als Junge und Mädchen gesehen, was nur bei zweieiigen Zwillingen möglich ist und nicht identisch ist.

Die genetische Untersuchung durch Amniozentese zeigte, dass die Zwillinge 100 Prozent teilten mütterlicherseits DNA und größtenteils ein Zwilling erhielt väterliche DNA von einem Satz väterlicher Zellen und ein anderer Zwilling von dem anderen Satz. Es kam jedoch während der frühen Embryonalentwicklung zu einer Vermischung, die enthüllte, dass diese Zwillinge keine gewöhnlichen Zwillinge waren, sondern Chimären, dh sie haben Zellen aus verschiedenen Genen. Chimären bestehen aus verschiedenen Populationen genetisch unterschiedlicher Zellen und sind daher genetisch nicht einheitlich. Die typische Chromosomenanordnung für Jungen ist 46XY und Mädchen sind 46XX, aber diese Zwillinge haben beide eine Auswahl an weiblichen XX-Zellen und männlichen XY-Zellen in unterschiedlichen Proportionen – was bedeutet, dass einige Zellen in ihrem Körper XX und andere XY waren. Der Junge hatte ein XX/XY-Chimärismus-Verhältnis von 47:53 und das Mädchen hatte ein XX/XY-Chimärismus-Verhältnis von 90:10. Dies vermittelt die potentielle Dominanz gegenüber der männlichen und weiblichen Entwicklung des jeweiligen Zwillings.

Wie werden halb eineiige Zwillinge gezeugt?

Wenn ein Spermium in eine Eizelle eindringt, verändert sich die Membran der Eizelle und sperrt so ein anderes Spermium aus. In diesem besonderen Schwangerschaft, wurde die Eizelle der Mutter gleichzeitig von zwei Spermien des Vaters befruchtet, die als "dispermische Befruchtung" bezeichnet wird, bei der zwei Spermien eine einzelne Eizelle durchdringen. Ein normaler Embryo hat zwei Chromosomensätze, jeweils einen von Mutter und Vater. Aber wenn eine solche gleichzeitige Befruchtung stattfindet, werden statt zwei drei Chromosomensätze produziert, dh einer von der Mutter und zwei von jedem Sperma des Vaters. Drei Chromosomensätze sind mit dem zentralen Dogma des Lebens nicht vereinbar und daher ist eine solche Schwangerschaft durch Doppelbefruchtung nicht lebensfähig und die Embryonen überleben nicht und führen zum Abort. In dieser besonderen seltenen Schwangerschaft könnte ein Mechanismus, der Polyspermie verhindert, möglicherweise versagt haben, und so befruchteten zwei Spermien eine Eizelle, die drei Chromosomensätze produzierte. Eine solche Abfolge von Ereignissen wird als „heterogonische Zellteilung“ bezeichnet, wie bereits früher bei Tieren beschrieben wurde. Das dritte Chromosom, das nur das Material der beiden Spermien enthält, kann nicht normal wachsen und hat daher nicht überlebt. Die verbleibenden zwei typischen Zelltypen kombinierten sich wieder und wuchsen weiter, bevor sie sich in zwei Embryonen – einen Jungen und ein Mädchen – aufspalteten, wodurch die Zwillinge väterlicherseits zu 78 Prozent identisch waren. Die frühen Zellen in einer Zygote sind pluripotent, was bedeutet, dass sie sich zu jedem Zelltyp entwickeln können, was die Entwicklung dieser Zellen ermöglicht.

Die Zwillinge waren mütterlicherseits zu 100 Prozent und mit dem Vater zu 78 Prozent identisch, so dass im Durchschnitt 89 Prozent identisch sind. In wissenschaftlicher Hinsicht sind halb eineiige Zwillinge eine dritte Art der Charakterisierung, eine seltene Form der Zwillingsbildung, die als Zwischenprodukt zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen bezeichnet werden kann und in Bezug auf die Ähnlichkeit näher bei zweieiigen Zwillingen ist. Es ist ein außergewöhnlich seltenes Ereignis, die ersten halb-eineiigen Zwillinge wurden 2007 in den USA gemeldet2 bei denen ein Zwilling mehrdeutige Genetilien hatte. Und diese beiden Zwillinge haben auch identische Chromosomen von der Mutter, aber nur die Hälfte der DNA vom Vater. In der aktuellen Studie wurden keine Unklarheiten berichtet. An einem Punkt dachten Forscher an eine Wahrscheinlichkeit, dass diese halb eineiigen Zwillinge vielleicht nicht selten waren und zuvor berichtete zweieiige Zwillinge tatsächlich halb eineiig sein könnten. Die Analyse von Zwillingsdatenbanken zeigte jedoch kein früheres Auftreten von halb eineiigen Zwillingen. Auch die genetische Datenanalyse von 968 zweieiigen Zwillingen und ihren Eltern ergab keine Hinweise auf halbidentische Zwillinge. Obwohl die Zwillinge durch einen Kaiserschnitt gesund zur Welt kamen, wurden einige gesundheitliche Komplikationen bei dem Mädchen nach der Geburt und im Alter von drei Jahren gemeldet. Solche Komplikationen sind hauptsächlich auf die genetische Ausstattung zurückzuführen.

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{Sie können das ursprüngliche Forschungspapier lesen, indem Sie auf den unten angegebenen DOI-Link in der Liste der zitierten Quellen klicken}

Quelle (n)

1. Gabbett MT et al. 2019. Molekulare Unterstützung für Heterogonese, die zu sesquizygoten Zwillingen führt. Das New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313

2. Souter VL et al. 2007. Ein Fall von echtem Hermaphroditismus zeigt einen ungewöhnlichen Zwillingsmechanismus. Humangenetik. 121 https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x

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